FQ en las células
El rol de los genes.
Los genes cargan con las instrucciones para cada parte del cuerpo. Un error o una equivocación en estas instrucciones puede causar ciertas enfermedades.
Existe un gen específico responsable de la FQ. Se llama gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen contiene las instrucciones para producir las proteínas CFTR, que realizan un trabajo importante en la superficie de ciertas células en todo el cuerpo.
Pero cuando alguien padece FQ, un cambio (llamado mutación) en cada una de las dos copias de este gen resulta en que las proteínas CFTR no son capaces de hacer este trabajo. Debido a esto, la mucosa, que es una sustancia resbaladiza que recubre muchas órganos diferentes, se vuelve demasiado espesa y causa infecciones y daño.
Si una persona tiene una mutación en uno de sus genes CFTR, significa que va a tener FQ.
La realidad es que para que una persona tenga FQ, esa persona debe tener una mutación en ambos genes CFTR. Más información >
La causa de la FQ
Como cualquier otro gen, el gen CFTRse hereda de los padres. Cada persona tiene dos copias de este gen, no solo las personas con FQ, y reciben una copia de cada padre. Una persona con FQ tiene dos copias anormales del gen CFTR, la anormalidad es un cambio que se llama mutación.
Las diferentes formas del gen CFTR heredadas de los padres se llaman «alelos». La combinación individual de los genes es el «genotipo» de una persona. Esto quiere decir que dos alelos hacen un genotipo.
Una persona con FQ tiene dos copias del gen CFTR con mutaciones que causan enfermedades. Cada copia viene de cada padre y las mutaciones pueden ser iguales o diferentes.
Una persona sin FQ puede tener el siguiente genotipo:
- Dos copias del gen CFTR sin una mutación que cause enfermedad.
- Una copia del genCFTRcon una mutación que cause enfermedad y una copia del gen que no la causa. A esta persona se la llama «portador».
Tenga en cuenta que, de todas las mutaciones posibles en el gen CFTR, no todas las mutaciones causan defectos proteicos que resultan en FQ.
MANTÉNGASE INFORMADO SOBRE LA FQ: si ambos padres son portadores de una mutación del gen CFTR que causa enfermedad, cada uno de sus hijos tiene una posibilidad del 25 % de tener FQ y una posibilidad del 50 % de ser portador.
Defectos en la proteína CFTR.
Los defectos varían según la mutación.
Se han descubierto más de 2000 mutaciones en el gen CFTR. Unas 1700 mutaciones causan los defectos proteicos que resultan en FQ.
Vea los siguientes videos para obtener más información sobre estas CFTR defectuosas.
Mutaciones del gen CFTR y proteínas CFTR defectuosas
Mutaciones del gen CFTR y proteínas CFTR defectuosas
Mutaciones que afectan la función de las proteínas CFTR
Mutaciones que afectan la función de las proteínas CFTR
Mutaciones que afectan la cantidad de proteínas CFTR
Mutaciones que afectan la cantidad de proteínas CFTR
FQ y su genotipo
Cómo puede ayudar saber su genotipo.
Las diferentes mutaciones afectan las proteínas CFTR de diferentes maneras. Cómo resultado de esto, los síntomas de FQ y su manifestación pueden ser diferentes en cada persona.
Saber su genotipo puede ayudar a alguien con FQ:
- A entender mejor sus síntomas de FQ y cómo la FQ progresa.
- A diseñar un plan de cuidados personalizado para la FQ con un proveedor de atención médica.
MANTÉNGASE INFORMADO SOBRE LA FQ: es importante para alguien que padece FQ tener una conversación con su proveedor de atención médica para obtener más información sobre las opciones de tratamiento para FQ disponibles para él o ella.
¿No está seguro de cuál es su genotipo o el de su hijo? Estas son algunas de las preguntas importantes que puede hacerle a su proveedor de atención médica en su próxima consulta:
- ¿Cuáles son los pasos a seguir para descubrir mi genotipo o el de mi hijo?
- ¿Qué función cumple el genotipo en el desarrollo de un plan de cuidados para FQ?
- ¿Cómo afectan las mutaciones CFTR al funcionamiento del cuerpo?
Si ambos padres son portadores de una mutación que causa FQ, hay un 100 % de probabilidades de que su hijo tenga FQ.
La realidad es que cuando ambos padres son portadores de una mutación de un gene CFTR que causa la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25 % de heredar FQ. Más información >
Efecto en los pulmones
Al comenzar en una edad temprana, el daño pulmonar puede ocurrir antes incluso de que se pueda notar.
Hay algo que permanece igual en todas las proteínas CFTR defectuosas que causan la FQ: todas hacen que la mucosa en diferentes partes del cuerpo se espese. Incluso si alguien con FQ no lo siente, esta mucosa puede causar un daño desde una edad temprana.
Se puede encontrar una mucosa espesa y pegajosa en las vías respiratorias de los pulmones que puede causar síntomas como respiración sibilante, dificultad para respirar y una tos con flema y persistente. Esta acumulación de la mucosa no se puede eliminar de las vías respiratorias fácilmente.
En esta acumulación de mucosa también se encuentran bacterias que causan infección, inflamación y cicatrices.
Para alguien que padece FQ, una bacteria común del tracto respiratorio se llama Pseudomonas aeruginosa.
MANTÉNGASE INFORMADO SOBRE LA FQ: cuando se detecta por primera vez, la Pseudomonas aeruginosa debe tratarse con antibióticos inmediatamente y puede requerir un tratamiento continúo con el tiempo.
Las exacerbaciones pulmonares pueden causar daño pulmonar.
La acumulación de mucosa y gérmenes también puede llevar a exacerbaciones pulmonares. La mayoría de las personas con FQ están familiarizadas con las exacerbaciones pulmonares como períodos de tiempo en los que los síntomas y/o la función pulmonar empeoran. Las exacerbaciones pueden necesitar tratamiento con antibióticos (por vía oral, por inhalación o por vía intravenosa [IV]) u hospitalización.
MANTÉNGASE INFORMADO SOBRE LA FQ: las exacerbaciones pulmonares pueden causar daño pulmonar permanente que acelera la progresión de la enfermedad. Es importante realizarse controles regulares con sus equipos de cuidados para monitorear los síntomas respiratorios y la función pulmonar.
La inflamación causada por la mucosa obstruida y las bacterias pueden dañar las vías respiratorias. Esto puede provocar una afección llamada bronquiectasia. Las personas con bronquiectasia tienen las vías respiratorias ensanchadas y con cicatrices, lo que dificulta la eliminación de la mucosa. También dificulta la entrada y la salida de aire por las vías respiratorias.
Obtenga más información sobre como la bronquiectasia causa pérdida en la función pulmonar.
Las personas con FQ pueden padecer de otras afecciones pulmonares, como asma.
Entre un 20 % y un 30 % de las personas con FQ pueden padecer también asma. Diagnosticar asma en una persona con FQ puede ser un desafío y los equipos de cuidado pueden ajustar los tratamientos respiratorios, de ser necesario, para tratar ambas afecciones.
Cómo afecta la fibrosis quística (FQ) a los pulmones
Cómo afecta la fibrosis quística (FQ) a los pulmones
Las exacerbaciones pulmonares pueden necesitar tratamiento con antibióticos (por vía oral, por inhalación o por vía intravenosa).
Las exacerbaciones pulmonares ocurren cuando empeoran los síntomas y/o el funcionamiento de los pulmones. Las exacerbaciones pulmonares pueden necesitar tratamiento con antibióticos (por vía oral, por inhalación o por vía intravenosa) u hospitalización. Más información >
Efectos en el sistema digestivo
Los fluidos digestivos más espesos pueden dañar los órganos.
Si bien la FQ a menudo se considera un problema en los pulmones, también causa problemas significativos en el sistema digestivo, que incluye el páncreas, el hígado y los intestinos.
El páncreas 
Los fluidos espesos bloquean los conductos (tubos pequeños) en el páncreas, un órgano que produce las enzimas que disuelven el alimento. Este bloqueo dificulta que las enzimas lleguen al intestino delgado para hacer su trabajo.
Sin estas enzimas, el cuerpo tiene problemas para descomponer los alimentos y absorber nutrientes. No tener estas enzimas lleva a:
- Un crecimiento deficiente y un aumento de peso lento, incluso si se ingiere mucha comida.
- Heces voluminosas, grasosas y frecuentes.
El hígado 
El hígado es otra parte del sistema digestivo que se ve afectado por esta mucosa. Dentro del hígado hay conductos que son para drenar la bilis. En las personas con FQ, la bilis es más espesa. Como resultado de esto, los conductos biliares pueden bloquearse, lo que lleva a una irritación o inflamación en el hígado.
Obtenga más información sobre los efectos a largo plazo de la FQ en el sistema digestivo..
Los intestinos 
Los fluidos digestivos más espesos también pueden bloquear los intestinos. En la mayoría de las personas con FQ, un bloqueo en los intestinos lleva, principalmente, a una constipación crónica. También puede provocar afecciones agudas como íleo meconial y síndrome de obstrucción intestinal distal, también conocido como SOID. El íleo meconial es una forma de bloqueo intestinal grave que ocurre en los recién nacidos, mientras que el SOID es un problema agudo que ocurre a cualquier edad. Ambas afecciones, íleo meconial y SOID, pueden requerir intervención médica inmediata para ser tratadas.
Cómo afecta la fibrosis quística (FQ) al sistema digestivo
Cómo afecta la fibrosis quística (FQ) al sistema digestivo
Otros efectos de la FQ
La acumulación de mucosa también causa problemas en otros órganos
Senos nasales
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Efecto en los senos nasales
Los senos nasales producen mucosa, que ayuda a mantenerlos limpios al protegerlos del polvo, la suciedad y las bacterias. Con FQ, los senos nasales pueden llenarse de una mucosidad espesa que es difícil de eliminar.
Si no se trata, la mucosa bloquea los senos nasales, lo que causa presión y dolor y desencadena una inflamación que puede contribuir a la formación de pólipos nasales. También permite que las bacterias crezcan, lo que produce infecciones en los senos nasales o sinusitis.
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Pólipos nasales
Un bloqueo nasal en una persona con FQ es causado, a menudo, por pólipos nasales. Un pólipo nasal es un crecimiento en la nariz lleno de fluido o mucosa que bloquea el lugar por dónde los senos nasales drenan hacia la nariz. Esto contribuye a una acumulación de mucosa en los senos nasales y a la sinusitis.
Fertilidad
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Efectos en las mujeres
Para una mujer con FQ, una mucosa espesa en su sistema reproductor puede dificultar que los espermatozoides lleguen al útero. Esto puede dificultar la fertilización de los óvulos de una mujer.
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Efectos en los hombres
Como resultado de la FQ, los hombres pueden experimentar problemas de fertilidad también porque los conductos por los que pasan los espermatozoides pueden no estar formados o pueden estar obstruidos con una mucosa pegajosa y espesa. Si bien las relaciones sexuales pueden ser normales, un hombre con FQ puede producir poco esperma o no producir en absoluto.
La FQ es solo una enfermedad de los pulmones.
La realidad es que la FQ afecta a muchos sistemas diferentes del cuerpo. Más información >
Cómo afecta la fibrosis quística (FQ) a los huesos, al hígado y a los senos nasales
Cómo afecta la fibrosis quística (FQ) a los huesos, al hígado y a los senos nasales
La FQ solo afecta el sistema reproductor masculino.
La realidad es que la FQ con frecuencia afecta la fertilidad tanto en mujeres como en hombres. Más información >
